罕見疾病是指發病率非常低的疾病。定義罕見疾病的確切發生率閾值因國家而異。

已診斷出7,000多種不同類型的罕見疾病。罕見疾病總共影響全球約 350 億人。

在所有已發現的罕見疾病中，超過80%是遺傳性的，90%與嚴重症狀有關。

儘管對罕見疾病的治療發展進行了大量投資，但大多數罕見疾病尚無有效的治療方法，而且這些疾病的轉化研究明顯落後於其他疾病領域的研究。罕見疾病的創新小鼠模型是此類研究的寶貴工具。

GemPharmatech 建立了多種罕見疾病的模型，包括血友病、杜氏肌肉營養不良症，以及許多與神經系統相關的罕見疾病，如血友病 A 和進行性肌肉營養不良症。