Duchenne muscular dystrophy (DMD) เป็นโรค X-linked recessive ที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจและทางเดินหายใจ

โรคนี้มีลักษณะการฝ่อแบบก้าวหน้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่างส่วนต้นของแขนขา, pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อน่องของขาส่วนล่าง อาจทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุเฉลี่ย 27 ปี

ยีน DMD เข้ารหัสโปรตีนไซโตสเกเลทัลที่มีรูปร่างเป็นแท่งยาว โดยส่วนใหญ่อยู่ที่พื้นผิวด้านในของไมโอไฟเบอร์ในกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ

โปรตีนต้านกล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้ช่วยรักษาความสมบูรณ์และความยืดหยุ่นของเส้นใยกล้ามเนื้อระหว่างการหดตัว และเป็นส่วนประกอบของคอมเพล็กซ์โปรตีนกล้ามเนื้ออ่อนแรงเสื่อม ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการรักษาโครงสร้างเซลล์

ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจส่งผลให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด Duchenne และชนิด Becker

GemPharmatech ได้กำหนดเป้าหมายยีน DMD ของหนูด้วยเทคนิค CRISPR/Cas9 (ดีเอ็มดี-เคโอ, T049591) และสร้างการกลายพันธุ์แบบเปลี่ยนเฟรมของยีน DMD

แบบจำลองเหล่านี้สามารถใช้สำหรับการคัดกรองการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือการศึกษาทางพยาธิสรีรวิทยาของ DMD

การใช้งาน

• การตรวจรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
• การศึกษาทางพยาธิสรีรวิทยาของกล้ามเนื้อเสื่อม