โรคฮันติงตัน (HD) หรือที่รู้จักในชื่อฮันติงตันส์โคเรีย (Huntington's chorea) เป็นโรคปมประสาทที่เด่นชัดในตัวเองที่พบได้ยาก ซึ่งมักเกิดในประชากรวัยกลางคนและผู้สูงอายุ โดยอาการกำเริบจะค่อยๆ ลุกลามจนอาจทำให้เสียชีวิตได้ในที่สุด

เอชทีทีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนฮันติงติน (HTT) ที่อยู่บนแขนท่อนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 4 ยีนดังกล่าวมีการขยายตัวซ้ำของโพลีมอร์ฟิค ไตรนิวคลีโอไทด์ CAG ซ้ำของไซโตซีน-อะดีนีน-กัวนีน ชุดของ CAG ซ้ำทำให้เกิดการผลิตของทางเดินโพลีกลูตามีน (หรือทางเดินโพลีคิว)

เมื่อจำนวนซ้ำของ CAG เกิน 40 จะมีการขยายกลูตามีนอย่างผิดปกติในบริเวณโพลีคิว

สิ่งนี้นำไปสู่การพับผิดของชิ้นส่วนโปรตีน HTT ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนจำนวนมากและสะสมอยู่ในนิวเคลียสและขั้วประสาท ทำให้เซลล์ประสาทเสียหายและส่งผลต่อสมองเป็นบริเวณกว้าง

แม้ว่าการเกิดโรคทางพันธุกรรมของ HD นั้นแสดงให้เห็นมาตั้งแต่ปี 1993 แต่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพในการหยุดการลุกลามของโรค

GemPharmatech ได้พัฒนาโมเดล HD ที่สามารถจำลองอาการทางคลินิกและฟีโนไทป์ที่ผิดปกติของ HD เพื่อช่วยประเมินประสิทธิภาพและความปลอดภัยของการรักษา HD ที่อาจเกิดขึ้น