โรคหายากเป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำมาก เกณฑ์อุบัติการณ์ที่แน่นอนที่กำหนดโรคหายากแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ

มีการวินิจฉัยโรคหายากกว่า 7,000 ชนิด โรคที่หายากรวมกันส่งผลกระทบต่อผู้คนราว 350 ล้านคนทั่วโลก

ในบรรดาโรคหายากที่ระบุทั้งหมด กว่า 80% เป็นกรรมพันธุ์ และ 90% เชื่อมโยงกับอาการรุนแรง

แม้จะมีการลงทุนอย่างมากในการพัฒนาการรักษาโรคหายาก แต่ไม่มีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคหายากส่วนใหญ่ และการวิจัยเชิงแปลสำหรับโรคเหล่านี้ยังล้าหลังกว่าการวิจัยในพื้นที่โรคอื่นๆ อย่างมาก โมเดลเมาส์ที่เป็นนวัตกรรมใหม่สำหรับโรคหายากเป็นเครื่องมือที่มีค่าสำหรับการวิจัยดังกล่าว

GemPharmatech ได้สร้างแบบจำลองสำหรับโรคหายากหลายชนิด รวมถึงโรคฮีโมฟีเลีย โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคหายากที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท เช่น โรคฮีโมฟีเลียเอ และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบลุกลาม