헌팅턴 무도병으로도 알려진 헌팅턴병(HD)은 주로 중년 및 노인 인구에서 발생하는 희귀한 상염색체 우성 기저핵 질환으로, 서서히 악화되어 결국 사망에 이를 수 있습니다.

헌팅턴병은 4번 염색체의 단완에 위치한 헌팅틴 유전자(HTT)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 다형 트리뉴클레오타이드 반복 확장, 시토신-아데닌-구아닌의 CAG 반복을 포함합니다. 일련의 CAG 반복으로 인해 폴리글루타민 트랙트(또는 polyQ 트랙트)가 생성됩니다.

CAG 반복 횟수가 40을 초과하면 polyQ 영역에서 글루타민이 비정상적으로 증폭됩니다.

이로 인해 HTT 단백질 조각의 잘못된 접힘이 발생하여 상당한 수의 단백질과 상호 작용하고 핵 및 신경 말단에 축적되어 신경 손상을 일으키고 뇌의 넓은 영역에 영향을 미칩니다.

헌팅턴병의 유전적 병인이 1993년부터 입증되었지만 현재 질병의 진행을 막을 수 있는 효과적인 치료법은 없습니다.

GemPharmatech는 잠재적인 HD 치료법의 효능과 안전성을 평가하는 데 도움이 되도록 HD의 임상 증상과 기능 장애 표현형을 시뮬레이션할 수 있는 HD 모델을 개발했습니다.